Grunnleggende genetikk

Posted on Updated on


Grunnleggende genetikk 

Luna
Luna

For å forstå pelsfargegenetikk må en forstå noe grunnleggende genetikk. Jeg vil her introdusere noen grunnleggende begreper.

Hva er et gen?

Et gen er et område DNA (arvestoff) som koder for et protein. Det er dette proteinet som ”utfører” den egenskapen genet styrer. En egenskap kan for eksempel være mankehøyde, blodtype eller pelsfarge. Egenskaper kan være styrt av et eller flere gener og mange påvirkes i tillegg av miljø. En hund vil ikke nå den mankehøyden den er genetisk predisponert for dersom den ikke får nok mat.

Gener er manuskriptet som brukes for å danne proteiner. Når et gen leses av i kroppen dannes det lange kjeder av aminosyrer som blir proteiner. Proteiner er altså slett ikke bare ”noe en spiser”. Kroppen lager sine egne proteiner og disse har livsviktige funksjoner som for eksempel enzymer, reseptorer eller hormoner. En kan si at proteiner er kroppens arbeidshester mens genene er kusk. En forandring i DNA (mutasjon) kan gi forandring i proteinet. Proteiner er sårbare for forandringer og selv en liten forandring kan ødelegge proteinets funksjon. Dette kan påvirke egenskapen genet styrer og eks. gi en annen pelsfarge.

IMG_1406

Alleler 

Varianter innen et gen er skapt av mutasjoner i genet og kalles alleler. Et eksempel er B genet som styrer svart og brun farge hos hund. Allel (store) B gir svart pigment, og allel (lille) b gir brunt pigment. Mutasjoner som forsterker genets funksjon gir som regel dominante alleler og mutasjoner som svekker eller ødelegger genets funksjon gir som regel recessive alleler. Det opprinnelige, ”naturlige” allelet kalles villtype. I dette tilfellet er svart pigment (B) villtype og brunt (b) er et resultat av en funksjonssvekkende mutasjon som gir et recessivt allel.

Et gen kan ha mange alleler, men et individ kan bare ha to alleler fordi det får et allel fra mor og et fra far. Populasjoner, det vil si raser eller linjer, kan ha ulike alleler. Dette sees tydelig da forskjellige hunderaser kan ha ulik farge, mønster eller pelslengde. Dersom et allel er det eneste som forekommer innen en populasjon sier en at allelet er fiksert. Et eksempel er black-and-tan som er fiksert i rasene Gordon setter og Rottweiler.

Forskjellen mellom raser og individer skyldes at de har ulike alleler, ikke ulike gener. En dvergpuddel og en Sankt Bernhard har akkurat de samme genene, men de har forskjellige varianter av genene i form av ulike alleler.

Dominant/ recessiv 

Et individ med to like alleler for et gen er homozygot – BB er homozygot dominant og bb er homozygot recessiv. Et individ med to ulike alleler (Bb) kallesheterozygot. Dominante alleler overstyrer recessive, det vil si at både homozygot dominant (BB) og heterozygot (Bb) har svart farge og kun homozygot recessiv (bb) har brun farge. To svarte hunder kan gi brunt avkom, dersom begge foreldrene er heterozygote (Bb) og bærer på brunt, men to brune hunder (bb) kan aldri gi svart avkom fordi foreldrene bare har lille b. Dette gjelder for alle recessive egenskaper. Et recessivt allel kan ligge skjult i en populasjon for å tidvis komme til utrykk hos enkeltindivider, men det kan ikke dominante alleler.

Noen gener kan overstyre effekten av andre gener. Et eksempel er albinisme. Det spiller ingen rolle om et dyr skulle vært svart eller brunt dersom det albino. Fenomenet kalles epistasi, men litt forenklet kan det kalles dominans mellom gener, i motsetning til dominans mellom alleler innen samme gen.

BB, Bb og bb er genotyper, mens fargene svart og brun er fenotyper. Genotypen kan identifiseres ved DNA test eller til en viss grad gjennom slektskapsstudier og hundens utseende. Fenotypen er det synlige utrykket av genotypen, det vil si hundens utseende.

Grunnleggende fysiologi og pigment syntese   

Farge i hud og hår dannes av pigmentproduserende celler kaltmelanocyttceller. Melanocyttene avgir farge til sine naboceller gjennom lange armer, kalt dendritter. Pigment i hud dannes av melanocytter som sitter nederst i overhuden (epidermis) og pigment i hår dannes av melanocytter i hårsekkene. Noen fargegener påvirker bare melanocytter i hårsekker og gir kun forandring av pelsfarge, mens andre fargegener kan påvirke fargen på både hår og hud.

Hvite tegninger er ikke en egen farge, men skyldes mangel på de pigmentproduserende cellene – melanocytter. Uten melanocytter blir det ikke dannet pigment og pelsen blir hvit. Hvite tegninger påvirker altså ikke hovedfargen annet enn at den ikke synes like godt. For eksempel er en Dalmatiner genetisk sett like svart som en Flat coated retriever og en trikolor Collie er egentlig black-and-tan som en Rottweiler.

Hos pattedyr finnes det bare to typer pigment – eumelanin og pheomelanin. Eumelanin er svart eller brun, og pheomelanin er alle farger mellom lys gul til mørk rød. Krem, gul, hvete, gylden, rød, rødbrun, hjorterød, mahogny er noen av begrepene som går under pheomelanin. For enkelhetsskyld bruker jeg derfor pheomelanin eller gul/rød. Farger som kan betegnes grå, sølv, blå eller lilla er ”svekket” svart eller brunt pigment og derav også eumelanin. Dette må ikke forveksles med den fargen som kalles grå i raser som schæfer og norsk elghund. Brun er en modifisering av svart og dermed inkludert under eumelanin eller svart, selv om brun ikke alltid nevnes.

Eumelanin og pheomelanin er hyppig brukte begreper og viktige for forståelsen av pelsfargegenetikk. Det kan ta litt tid å venne seg til denne terminologien og det oppstår ofte misforståelser rundt visse farger. Brun (eumelanin) er i denne sammenheng ensbetydende med det som ofte kalles sjokolade eller lever. Vær oppmerksom om at lever i noen tilfeller brukes om mørke røde farger som er pheomelanin og ikke eumelanin. For å unngå denne typen forvirring brukes kun ’brun’. Nyanser som ofte kalles lysebrun, rødbrun eller lignende er egentlig gult/rødt (pheomelanin) og ikke brun (eumelanin). En sadelfarget Schæfer er altså ikke brun og svart men gul-rød og svart. For å gjøre det hele verre kalles den fargen som virkelig er brun for rød i noen raser. For eksempel er ”red” (rød) i fargene ’red-and-tan’, og ’red merle’ hos Australsk gjeterhund egentlig brunt (eumelanin) og ikke rødt (pheomelanin).

Hvis dette virker forvirrende er en enkel huskeregel at en hund ikke kan ha to typer eumelanin samtidig. Unntaket er merle hvor samme individ har svekket (dilute) og normalt eumelanin pigment samtidig. Det vil si at dersom en hund er klassifisert ”svart og brun” (begge eumelanin), så er den egentlig er svart og rød (eumelanin og pheomelanin).

Bilde 1. «Red» trikolor Australian shepherd. Foto kennel Aussieboxy

Vær oppmerksom på at hunden egentlig er brun med tan tegninger. 

Bilde 2.  Black-and-cream/buff Finsk lapphund. Foto Mallalasse kennel

Figur 2 er ment å vise at pheomelanin og eumelanin produseres ved to atskilte «pathways» som det heter. Så til tross for at lys brun og mørk rød kan se ut som nyanser av samme farge, er det to helt forskjellige ting!

Legg gjerne merke til ‘tyosinase’. Dette er et enzym som er helt nødvendig for begge typer av pigment (fordi det inngår i syntesen før veien deler seg til de to typene). Mangler man dette enzymet blir man albino – og mangler alt (tyrosinbasert) pigment.

Det kan også være lurt å merke seg ‘Typr1″, dette er et enzym som dere kan se er spesifikk for produksjonen av eumelanin. B genet koder for dette enzymet, og når typr1 ikke fungerer som normalt (allel b) gir det brunt eumelanin. Derfor påvirker bb genotypen kun eumelanin og ikke pheomelanin. For mer om B genet og brunt pigment se B genet.

Figur 2. Melanin pathway. Helgeland

 les mer her

Referanser

Ito S. (2003) A Chemesist’s View of Melanogenesis. Pigment Cell Res. 16

Mizoguchi M (2004) Melanocytt development: With a Massage of Encouragement to Young Women Scientists. Pigment cell res 17: 533-544.

Oetting W S. (2000) The Tyrosinase Gene and Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1): A Model for Understanding the Molecular Biology of Melanin Formation. Pigment Cell Res 13: 320-325

www.bellaklein.no

Kommenter gjerne :)

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter picture

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+ photo

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s